?基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象（genemutation）。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。
1个基因内部可以遗传的结构的改变。又称为点突变，通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变。狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因，也指具有这一突变基因的个体。
基因突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期；同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，基因突变也是生物进化的重要因素之一，所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型，为育种工作提供素材，所以它还有科学研究和生产上的实际意义＆科技，因为人们研究的客观事物不同，"科学"与"科学技术"是两个可以互相转变的概念，也就是科学可以说成是科学技术，科学技术也可以说成是科学。比如汽车发动机理论相对汽车这个事物而言，这个理论就可称之为汽车发动机科学，而汽车理论就是诸如发动机科学，机械传动科学，电子科学等科学综合应用的汽车科学技术；而发动机理论也是一门科学技术，是包含材料科学，燃料科学，力学等科学综合应用的科学技术，所以，讲科学和科学技术要有针对性，否则科学和科学技术的概念就容易混淆。科学技术可以解决，创造，创新，很多问题及机会。科技有利也有弊，是